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【2h】

Immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies (ICF) syndrome, due to ZBTB24 mutations, presenting with large cerebral cyst

机译：免疫缺陷，着丝粒不稳定，面部异常（ICF）综合征，两个ZBTB24突变，呈现大脑囊肿

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作者
Cerbone M; Wang J; Van der Maarel SM; D'Amico A; D'Agostino A; Romano A; Brunetti-Pierri N;
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作者单位

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年度 2012
总页数
原文格式 PDF
正文语种 eng
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1. Immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies (ICF) syndrome, due to ZBTB24 mutations, presenting with large cerebral cyst [J] . CerboneM., WangJ., VanderMaarelS.M., American journal of medical genetics, Part A . 2012,第8期

机译：ZBTB24突变导致免疫缺陷，着丝粒不稳定，面部异常（ICF）综合征，并伴有大的脑囊肿
2. Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2. [J] . de Greef JC, Wang J, Balog J, The American Journal of Human Genetics . 2011,第6期

机译：ZBTB24中的突变与免疫缺陷，着丝粒不稳定性和2型面部异常综合征有关。
3. A Novel Mutation in a Critical Region for the Methyl Donor Binding in DNMT3B Causes Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome (ICF) [J] . Rechavi Erez, Lev Atar, Eyal Eran, Journal of Clinical Immunology . 2016,第8期

机译：DNMT3B中甲基供体结合的关键区域中的新型突变导致免疫缺陷，着丝粒不稳定性和面部异常综合征（ICF）。
4. Immunodeficiency Centromeric instability Facial anomalies (ICF) syndrome due to ZBTB24 mutations presenting with large cerebral cyst [O] . Manuela Cerbone, Jun Wang, Silvère M. Van der Maarel, -1

机译：免疫缺陷浓缩性不稳定面部异常（ICF）综合征由于ZBTB24突变呈现大型脑囊肿
5. Mutations in ZBTB24 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2 [O] . de Greef, Jessica C., Wang, Jun, Balog, Judit, 2011

机译：ZBTB24中的突变与免疫缺陷，着丝粒不稳定性和面部异常综合征2型相关联。

Immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies (ICF) syndrome, due to ZBTB24 mutations, presenting with large cerebral cyst

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